| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35033827G>A | CA254717 | SCN1B | c.536G>A (p.Trp179Ter) c.448+88G>A (n.448+88G>A) c.349+88G>A (n.349+88G>A) c.437G>A (p.Trp146Ter) c.235+88G>A (n.235+88G>A) n.457+88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35033827G= | CA2333467112 | SCN1B | c.536G= (p.Trp179=) c.448+88G= (n.448+88G=) c.349+88G= (n.349+88G=) c.437G= (p.Trp146=) c.235+88G= (n.235+88G=) n.457+88G= | dbSNP |