| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102224978C>T | CA117501 | RRM2B | c.362G>A (p.Arg121His) c.206G>A (p.Arg69His) c.49-10820G>A (n.49-10820G>A) c.48+13849G>A (n.48+13849G>A) c.531G>A c.122+7253G>A (n.122+7253G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.200G>A (p.Arg67His) c.578G>A (p.Arg193His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.102224978C= | CA1806681677 | RRM2B | c.362G= (p.Arg121=) c.206G= (p.Arg69=) c.49-10820G= (n.49-10820G=) c.48+13849G= (n.48+13849G=) c.531G= c.122+7253G= (n.122+7253G=) c.*285G= (n.*285G=) c.200G= (p.Arg67=) c.578G= (p.Arg193=) | dbSNP |