| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.77622378G>A | CA118637 | ROBO2 | c.3718G>A (p.Ala1240Thr) c.3892G>A (p.Ala1298Thr) c.3787G>A (p.Ala1263Thr) c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.200G>A c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.3322G>A (p.Ala1108Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.3913G>A (p.Ala1305Thr) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) c.3778G>A (p.Ala1260Thr) c.3901G>A (p.Ala1301Thr) c.3766G>A (p.Ala1256Thr) c.3904G>A (p.Ala1302Thr) c.3775G>A (p.Ala1259Thr) c.3709G>A (p.Ala1237Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77622378G>C | CA2497716 | ROBO2 | c.3718G>C (p.Ala1240Pro) c.3892G>C (p.Ala1298Pro) c.3787G>C (p.Ala1263Pro) c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.200G>C c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.3322G>C (p.Ala1108Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.3913G>C (p.Ala1305Pro) c.3844G>C (p.Ala1282Pro) c.3778G>C (p.Ala1260Pro) c.3901G>C (p.Ala1301Pro) c.3766G>C (p.Ala1256Pro) c.3904G>C (p.Ala1302Pro) c.3775G>C (p.Ala1259Pro) c.3709G>C (p.Ala1237Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |