| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73192744G>C | CA127843 | PSEN1 | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1075G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.*593G>C (n.*593G>C) n.903G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.905G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1233G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.1047G>C n.896G>C n.2360G>C n.1648G>C n.1006G>C n.900G>C n.902G>C n.784G>C n.906G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192744G= | CA2146475268 | PSEN1 | c.637G= (p.Gly213=) c.649G= (p.Gly217=) n.1075G= c.649G= (p.Asp217=) c.*593G= (n.*593G=) n.903G= c.*861G= (n.*861G=) n.905G= c.*311G= (n.*311G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*738G= (n.*738G=) c.400G= (p.Gly134=) c.*588G= (n.*588G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*89G= (n.*89G=) n.1233G= c.*117G= (n.*117G=) n.1047G= n.896G= n.2360G= n.1648G= n.1006G= n.900G= n.902G= n.784G= n.906G= c.373G= (p.Gly125=) | dbSNP |