| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151560560A>G | CA013927 | PRKAG2 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1357T>C n.1136T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) n.4028T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1832T>C (n.1832T>C) n.1858T>C c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.2189T>C n.294T>C n.295T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151560560A>T | CA370070300 | PRKAG2 | c.*378T>A (n.*378T>A) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1357T>A n.1136T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) n.4028T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1832T>A (n.1832T>A) n.1858T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.2189T>A n.294T>A n.295T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151560560A= | CA1752713743 | PRKAG2 | c.*378T= (n.*378T=) c.1639T= (p.Ser547=) c.1642T= (p.Ser548=) c.919T= (p.Ser307=) c.1267T= (p.Ser423=) n.1357T= n.1136T= c.859T= (p.Ser287=) n.4028T= c.*755T= (n.*755T=) c.*961T= (n.*961T=) c.1510T= (p.Ser504=) c.1832T= (n.1832T=) n.1858T= c.1507T= (p.Ser503=) n.2189T= n.294T= n.295T= c.1270T= (p.Ser424=) c.1630T= (p.Ser544=) c.1627T= (p.Ser543=) c.895T= (p.Ser299=) c.916T= (p.Ser306=) | dbSNP |
| 7 | g.151560560A>C | CA370070299 | PRKAG2 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1357T>G n.1136T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) n.4028T>G c.*755T>G (n.*755T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1832T>G (n.1832T>G) n.1858T>G c.1507T>G (p.Ser503Ala) n.2189T>G n.294T>G n.295T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) | ClinVar dbSNP |