| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151560560A>G | CA013927 | PRKAG2 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1357T>C n.1136T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) n.4028T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1832T>C (n.1832T>C) n.1858T>C c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.2189T>C n.294T>C n.295T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151560560A>T | CA370070300 | PRKAG2 | c.*378T>A (n.*378T>A) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1357T>A n.1136T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) n.4028T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1832T>A (n.1832T>A) n.1858T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.2189T>A n.294T>A n.295T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) | ClinVar dbSNP |