| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151564146C>G | CA013833 | PRKAG2 | c.*252G>C (n.*252G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1010G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.3902G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1706G>C (n.1706G>C) n.1732G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.2063G>C n.168G>C n.169G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564146C>T | CA370070572 | PRKAG2 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1010G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.3902G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1706G>A (n.1706G>A) n.1732G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.2063G>A n.168G>A n.169G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151564146C= | CA1752719360 | PRKAG2 | c.*252G= (n.*252G=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1516G= (p.Glu506=) c.793G= (p.Glu265=) c.1141G= (p.Glu381=) n.1010G= c.733G= (p.Glu245=) n.3902G= c.*629G= (n.*629G=) c.*835G= (n.*835G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1706G= (n.1706G=) n.1732G= c.1381G= (p.Glu461=) n.2063G= n.168G= n.169G= c.1144G= (p.Glu382=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1501G= (p.Glu501=) c.769G= (p.Glu257=) c.790G= (p.Glu264=) | dbSNP |