| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151560613T>C | CA013864 | PRKAG2 | c.*325A>G (n.*325A>G) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1589A>G (p.His530Arg) c.866A>G (p.His289Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) n.1304A>G n.1083A>G c.806A>G (p.His269Arg) n.3975A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1457A>G (p.His486Arg) c.1779A>G (n.1779A>G) n.1805A>G c.1454A>G (p.His485Arg) n.2136A>G n.241A>G n.242A>G c.1217A>G (p.His406Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) c.842A>G (p.His281Arg) c.863A>G (p.His288Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151560613T>A | CA370070401 | PRKAG2 | c.*325A>T (n.*325A>T) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1589A>T (p.His530Leu) c.866A>T (p.His289Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) n.1304A>T n.1083A>T c.806A>T (p.His269Leu) n.3975A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1457A>T (p.His486Leu) c.1779A>T (n.1779A>T) n.1805A>T c.1454A>T (p.His485Leu) n.2136A>T n.241A>T n.242A>T c.1217A>T (p.His406Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) c.842A>T (p.His281Leu) c.863A>T (p.His288Leu) | dbSNP |
| 7 | g.151560613T= | CA1752713950 | PRKAG2 | c.*325A= (n.*325A=) c.1586A= (p.His529=) c.1589A= (p.His530=) c.866A= (p.His289=) c.1214A= (p.His405=) n.1304A= n.1083A= c.806A= (p.His269=) n.3975A= c.*702A= (n.*702A=) c.*908A= (n.*908A=) c.1457A= (p.His486=) c.1779A= (n.1779A=) n.1805A= c.1454A= (p.His485=) n.2136A= n.241A= n.242A= c.1217A= (p.His406=) c.1577A= (p.His526=) c.1574A= (p.His525=) c.842A= (p.His281=) c.863A= (p.His288=) | dbSNP |