| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151564203A>G | CA013786 | PRKAG2 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.560T>C c.1084T>C (p.Tyr362His) n.953T>C c.676T>C (p.Tyr226His) n.3845T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1649T>C (n.1649T>C) n.1675T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) n.2006T>C n.111T>C n.112T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1444T>C (p.Tyr482His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.733T>C (p.Tyr245His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151564203A= | CA1752719485 | PRKAG2 | c.*195T= (n.*195T=) c.1456T= (p.Tyr486=) c.1459T= (p.Tyr487=) c.736T= (p.Tyr246=) c.560T= c.1084T= (p.Tyr362=) n.953T= c.676T= (p.Tyr226=) n.3845T= c.*572T= (n.*572T=) c.*778T= (n.*778T=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1649T= (n.1649T=) n.1675T= c.1324T= (p.Tyr442=) n.2006T= n.111T= n.112T= c.1087T= (p.Tyr363=) c.1447T= (p.Tyr483=) c.1444T= (p.Tyr482=) c.712T= (p.Tyr238=) c.733T= (p.Tyr245=) | dbSNP |
| 7 | g.151564203A>T | CA370070698 | PRKAG2 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.560T>A c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.953T>A c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.3845T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1649T>A (n.1649T>A) n.1675T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.2006T>A n.111T>A n.112T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) | dbSNP |