Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77285520C>T | CA390517378 | POMT2 | n.84G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1017G>A n.1623G>A n.1148G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.1161G>A n.733G>A c.1420G>A n.1109G>A c.1154G>A n.1296G>A c.196G>A n.996G>A n.1468G>A n.316G>A n.2231G>A n.437G>A n.535G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.1648G>A n.1645G>A n.2098G>A n.1646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77285520C>A | CA252639 | POMT2 | n.84G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1017G>T n.1623G>T n.1148G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.1161G>T n.733G>T c.1420G>T n.1109G>T c.1154G>T n.1296G>T c.196G>T n.996G>T n.1468G>T n.316G>T n.2231G>T n.437G>T n.535G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.539G>T (p.Gly180Val) n.1648G>T n.1645G>T n.2098G>T n.1646G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |