| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862424C>T | CA250516 | PNKP | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.331G>A c.*903G>A (n.*903G>A) n.1477G>A c.936+114G>A (n.936+114G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.896G>A (n.896G>A) c.597G>A n.747G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862424C>A | CA406881225 | PNKP | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.331G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.1477G>T c.936+114G>T (n.936+114G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.896G>T (n.896G>T) c.597G>T n.747G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) | dbSNP gnomAD v4 |