| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119726897C>T | CA116478 | PHGDH | c.403C>T (p.Arg135Trp) n.486C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.388C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.491C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.627C>T c.159C>T n.262C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.343C>T n.525C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.671C>T n.592C>T c.625C>T (p.Arg209Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119726897C>G | CA1037075 | PHGDH | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.486C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.388C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.491C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.627C>G c.159C>G n.262C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.343C>G n.525C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.671C>G n.592C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726897C>A | CA1037076 | PHGDH | c.403C>A (p.Arg135=) n.486C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.337C>A (p.Arg113=) n.388C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.491C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.627C>A c.159C>A n.262C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.343C>A n.525C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.671C>A n.592C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.547C>A (p.Arg183=) c.514C>A (p.Arg172=) c.340C>A (p.Arg114=) c.118C>A (p.Arg40=) c.109C>A (p.Arg37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |