| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119741817G>C | CA341852945 | PHGDH | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1079-990G>C (n.1079-990G>C) c.946-990G>C (n.946-990G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1114G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.702-2069G>C c.*955G>C (n.*955G>C) n.1069G>C n.232G>C n.1251G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.1108G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119741817G>A | CA116479 | PHGDH | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.1079-990G>A (n.1079-990G>A) c.946-990G>A (n.946-990G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1114G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.702-2069G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.1069G>A n.232G>A n.1251G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.1108G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.835G>A (p.Gly279Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |