| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22094005T>C | CA353714 | PHEX | n.1181T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) n.429T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) n.28T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.1434T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094005T= | CA2419167609 | PHEX | n.1181T= c.752T= (p.Phe251=) n.429T= c.755T= (p.Phe252=) n.28T= c.-2T= (n.-2T=) c.464T= (p.Phe155=) n.1434T= | dbSNP |