| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.1980674C>A | CA257551 | PDYN,PDYN-AS1 | c.414G>T (p.Arg138Ser) n.1216+14331C>A n.1252+14331C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980674C= | CA2345894558 | PDYN,PDYN-AS1 | c.414G= (p.Arg138=) n.1216+14331C= n.1252+14331C= | dbSNP |
| 20 | g.1980674C>T | CA509546958 | PDYN,PDYN-AS1 | c.414G>A (p.Arg138=) n.1216+14331C>T n.1252+14331C>T | dbSNP gnomAD v4 |