| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132696798G>A | CA115660 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*79+462C>T (n.*79+462C>T) c.2104C>T (p.Arg702Ter) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1782C>T n.2110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132696798G= | CA1402658164 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*79+462C= (n.*79+462C=) c.2104C= (p.Arg702=) c.*95C= (n.*95C=) n.1782C= n.2110C= | dbSNP |