| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15726882C>T | CA394859993 | MYH11,NDE1 | c.3824G>A (p.Arg1275Gln) c.3845G>A (p.Arg1282Gln) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*868+1763C>T (n.*868+1763C>T) c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.*1277+1763C>T (n.*1277+1763C>T) c.*1628+1763C>T (n.*1628+1763C>T) c.*2631C>T (n.*2631C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15726882C>A | CA257130 | MYH11,NDE1 | c.3824G>T (p.Arg1275Leu) c.3845G>T (p.Arg1282Leu) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*868+1763C>A (n.*868+1763C>A) c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.*1277+1763C>A (n.*1277+1763C>A) c.*1628+1763C>A (n.*1628+1763C>A) c.*2631C>A (n.*2631C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |