Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.15726882C>TCA394859993MYH11,NDE1c.3824G>A (p.Arg1275Gln)
c.3845G>A (p.Arg1282Gln)
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*868+1763C>T (n.*868+1763C>T)
c.*2449C>T (n.*2449C>T)
c.*1277+1763C>T (n.*1277+1763C>T)
c.*1628+1763C>T (n.*1628+1763C>T)
c.*2631C>T (n.*2631C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726882C>ACA257130MYH11,NDE1c.3824G>T (p.Arg1275Leu)
c.3845G>T (p.Arg1282Leu)
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*868+1763C>A (n.*868+1763C>A)
c.*2449C>A (n.*2449C>A)
c.*1277+1763C>A (n.*1277+1763C>A)
c.*1628+1763C>A (n.*1628+1763C>A)
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15726882C>GCA394859992MYH11,NDE1c.3824G>C (p.Arg1275Pro)
c.3845G>C (p.Arg1282Pro)
c.*2007G>C (n.*2007G>C)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*868+1763C>G (n.*868+1763C>G)
c.*2449C>G (n.*2449C>G)
c.*1277+1763C>G (n.*1277+1763C>G)
c.*1628+1763C>G (n.*1628+1763C>G)
c.*2631C>G (n.*2631C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.15726882C=CA2209921258MYH11,NDE1c.3824G= (p.Arg1275=)
c.3845G= (p.Arg1282=)
c.*2007G= (n.*2007G=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.*868+1763C= (n.*868+1763C=)
c.*2449C= (n.*2449C=)
c.*1277+1763C= (n.*1277+1763C=)
c.*1628+1763C= (n.*1628+1763C=)
c.*2631C= (n.*2631C=)
 dbSNP

Number of alleles fetched