| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795114A>C | CA278057 | MTHFR | c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.878T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1150T>G n.1298T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.769T>G (p.Trp257Gly) n.1882T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795114A= | CA1143537734 | MTHFR | c.1138T= (p.Trp380=) c.1015T= (p.Trp339=) c.1135T= (p.Trp379=) n.878T= c.*527T= (n.*527T=) n.1150T= n.1298T= c.280T= (p.Trp94=) c.769T= (p.Trp257=) n.1882T= | dbSNP |