| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104703428G>A | CA114725 | INF2 | c.641G>A (p.Arg214His) c.525G>A (n.525G>A) c.630G>A (n.630G>A) n.843G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.866G>A n.842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104703428G= | CA2160925675 | INF2 | c.641G= (p.Arg214=) c.525G= (n.525G=) c.630G= (n.630G=) n.843G= c.737G= (p.Arg246=) n.866G= n.842G= | dbSNP |