Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108897592C>TCA115212AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-15344G>A (n.*46-15344G>A)
c.379C>T (p.Arg127Ter)
c.1-48016G>A (n.1-48016G>A)
c.57C>T
c.322C>T (p.Arg108Ter)
c.430C>T (p.Arg144Ter)
n.941C>T
n.874C>T
n.896C>T
c.115-48016G>A (n.115-48016G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108897592C=CA1143538210AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-15344G= (n.*46-15344G=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.1-48016G= (n.1-48016G=)
c.57C=
c.322C= (p.Arg108=)
c.430C= (p.Arg144=)
n.941C=
n.874C=
n.896C=
c.115-48016G= (n.115-48016G=)
dbSNP

Number of alleles fetched