Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108897592C>T | CA115212 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-15344G>A (n.*46-15344G>A) c.379C>T (p.Arg127Ter) c.1-48016G>A (n.1-48016G>A) c.57C>T c.322C>T (p.Arg108Ter) c.430C>T (p.Arg144Ter) n.941C>T n.874C>T n.896C>T c.115-48016G>A (n.115-48016G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.108897592C= | CA1143538210 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-15344G= (n.*46-15344G=) c.379C= (p.Arg127=) c.1-48016G= (n.1-48016G=) c.57C= c.322C= (p.Arg108=) c.430C= (p.Arg144=) n.941C= n.874C= n.896C= c.115-48016G= (n.115-48016G=) | dbSNP |