Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75641008C>GCA114745FLVCR2,TTLL5c.1289C>G (p.Thr430Arg)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.392C>T (p.Thr131Met)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75641008C=CA2147579689FLVCR2,TTLL5c.1289C= (p.Thr430=)
c.674C= (p.Thr225=)
c.392C= (p.Thr131=)
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n.187-5393C=
c.389C= (p.Thr130=)
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n.59-22047C=
n.408+5995C=
n.176+5995C=
n.277C=
c.197-5393C= (n.197-5393C=)
dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched