Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75641008C>G | CA114745 | FLVCR2,TTLL5 | c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.674C>G (p.Thr225Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.368+5995C>G (n.368+5995C>G) n.72+7312C>G n.187-5393C>G c.389C>G (p.Thr130Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.59-22047C>G n.408+5995C>G n.176+5995C>G n.277C>G c.197-5393C>G (n.197-5393C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75641008C>T | CA7278510 | FLVCR2,TTLL5 | c.1289C>T (p.Thr430Met) c.674C>T (p.Thr225Met) c.392C>T (p.Thr131Met) c.368+5995C>T (n.368+5995C>T) n.72+7312C>T n.187-5393C>T c.389C>T (p.Thr130Met) c.434C>T (p.Thr145Met) n.59-22047C>T n.408+5995C>T n.176+5995C>T n.277C>T c.197-5393C>T (n.197-5393C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75641008C= | CA2147579689 | FLVCR2,TTLL5 | c.1289C= (p.Thr430=) c.674C= (p.Thr225=) c.392C= (p.Thr131=) c.368+5995C= (n.368+5995C=) n.72+7312C= n.187-5393C= c.389C= (p.Thr130=) c.434C= (p.Thr145=) n.59-22047C= n.408+5995C= n.176+5995C= n.277C= c.197-5393C= (n.197-5393C=) | dbSNP dbSNP |