| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154364638G>T | CA121666 | FLNA | c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.1829C>A (p.Pro610Gln) c.1967C>A (n.1967C>A) c.279+798C>A c.2189C>A (n.2189C>A) c.1866C>A (n.1866C>A) n.392C>A c.1709C>A (p.Pro570Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154364638G>A | CA10561050 | FLNA | c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.1967C>T (n.1967C>T) c.279+798C>T c.2189C>T (n.2189C>T) c.1866C>T (n.1866C>T) n.392C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154364638G= | CA2466657757 | FLNA | c.1910C= (p.Pro637=) c.1829C= (p.Pro610=) c.1967C= (n.1967C=) c.279+798C= c.2189C= (n.2189C=) c.1866C= (n.1866C=) n.392C= c.1709C= (p.Pro570=) | dbSNP |