| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804384T>G | CA357251 | FGFR3 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.931-440T>G (n.931-440T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.281T>G n.1537T>G n.1556T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>C | CA355978988 | FGFR3 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.931-440T>C (n.931-440T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.281T>C n.1537T>C n.1556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>A | CA355978989 | FGFR3 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.*186T>A (n.*186T>A) c.931-440T>A (n.931-440T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1130T>A (p.Leu377His) n.281T>A n.1537T>A n.1556T>A | dbSNP gnomAD v4 |