| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1805396A>G | CA357255 | FGFR3 | c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.520A>G c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1861A>G n.1880A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805396A= | CA1433507372 | FGFR3 | c.1460A= (p.Gln487=) c.*510A= (n.*510A=) c.1118A= (p.Gln373=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1454A= (p.Gln485=) c.1457A= (p.Gln486=) n.520A= c.1466A= (p.Gln489=) c.1463A= (p.Gln488=) n.1861A= n.1880A= | dbSNP |