| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57550759G>A | CA019627 | FECH | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1331C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550759G= | CA2306045965 | FECH | c.1225C= (p.Pro409=) c.1009C= (p.Pro337=) n.1331C= c.1243C= (p.Pro415=) c.*952C= (n.*952C=) c.1144C= (p.Pro382=) c.1126C= (p.Pro376=) c.1165C= (p.Pro389=) | dbSNP |
| 18 | g.57550759G>C | CA402538915 | FECH | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1331C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) | dbSNP |
| 18 | g.57550759G>T | CA402538914 | FECH | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1331C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) | dbSNP gnomAD v4 |