| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039162A>C | CA256236 | CYP21A2 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.282A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.412A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.419A>C n.516A>C n.530A>C n.541A>C n.369A>C c.-45A>C (n.-45A>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039162A= | CA1619396805 | CYP21A2 | c.361A= (p.Lys121=) c.271A= (p.Lys91=) n.282A= c.*53A= (n.*53A=) n.412A= c.394A= (p.Lys132=) n.419A= n.516A= n.530A= n.541A= n.369A= c.-45A= (n.-45A=) | dbSNP |