| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995119G>A | CA252336 | CLN5,FBXL3 | c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.231G>A c.169G>A n.240G>A n.1069G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.66G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.174-2168C>T c.213G>A c.644-2168C>T (n.644-2168C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995119G= | CA2103422853 | CLN5,FBXL3 | c.230G= (p.Cys77=) n.231G= c.169G= n.240G= n.1069G= c.-26G= (n.-26G=) c.66G= c.377G= (p.Cys126=) n.174-2168C= c.213G= c.644-2168C= (n.644-2168C=) | dbSNP |