Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88077227C>A | CA251753 | CEP290 | c.5704G>T (p.Glu1902Ter) c.2988G>T c.*3875G>T (n.*3875G>T) n.4064G>T c.5683G>T (p.Glu1895Ter) c.6565G>T (p.Glu2189Ter) n.5931G>T c.6472G>T (p.Glu2158Ter) n.2009G>T n.4632G>T n.11430G>T c.*3617G>T (n.*3617G>T) c.5710G>T (p.Glu1904Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.5797G>T (p.Glu1933Ter) c.5026G>T (p.Glu1676Ter) n.968-5086C>A n.6909G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077227C>G | CA385987212 | CEP290 | c.5704G>C (p.Glu1902Gln) c.2988G>C c.*3875G>C (n.*3875G>C) n.4064G>C c.5683G>C (p.Glu1895Gln) c.6565G>C (p.Glu2189Gln) n.5931G>C c.6472G>C (p.Glu2158Gln) n.2009G>C n.4632G>C n.11430G>C c.*3617G>C (n.*3617G>C) c.5710G>C (p.Glu1904Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.5797G>C (p.Glu1933Gln) c.5026G>C (p.Glu1676Gln) n.968-5086C>G n.6909G>C | dbSNP |
12 | g.88077227C= | CA2052913782 | CEP290 | c.5704G= (p.Glu1902=) c.2988G= c.*3875G= (n.*3875G=) n.4064G= c.5683G= (p.Glu1895=) c.6565G= (p.Glu2189=) n.5931G= c.6472G= (p.Glu2158=) n.2009G= n.4632G= n.11430G= c.*3617G= (n.*3617G=) c.5710G= (p.Glu1904=) c.2884G= (p.Glu962=) c.5797G= (p.Glu1933=) c.5026G= (p.Glu1676=) n.968-5086C= n.6909G= | dbSNP |