| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.63487491C>T | CA113821 | WDPCP | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.411G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.159G>A n.577G>A n.672G>A c.92G>A (p.Arg31Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.944G>A n.692G>A n.626G>A n.622G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.63487491C= | CA1256353188 | WDPCP | c.164G= (p.Arg55=) n.411G= c.*275G= (n.*275G=) c.159G= n.577G= n.672G= c.92G= (p.Arg31=) c.65G= (p.Arg22=) n.944G= n.692G= n.626G= n.622G= n.370G= | dbSNP |