Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.63437430C>GCA113819WDPCPc.624G>C (p.Leu208Phe)
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.871G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.326G>C
n.271G>C
c.552G>C (p.Leu184Phe)
c.525G>C (p.Leu175Phe)
n.1404G>C
n.1152G>C
n.1086G>C
n.1082G>C
n.830G>C
 ClinVar dbSNP
2g.63437430C=CA1256331529WDPCPc.624G= (p.Leu208=)
c.147G= (p.Leu49=)
c.48G= (p.Leu16=)
n.871G=
c.*735G= (n.*735G=)
n.326G=
n.271G=
c.552G= (p.Leu184=)
c.525G= (p.Leu175=)
n.1404G=
n.1152G=
n.1086G=
n.1082G=
n.830G=
 dbSNP

Number of alleles fetched