| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61957430A>G | CA115733 | BEST1 | c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.1112A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.603A>G c.163+1479A>G (n.163+1479A>G) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.-496A>G (n.-496A>G) n.1260A>G n.1178A>G n.1370A>G n.1299T>C n.506-198T>C n.793A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61957430A= | CA1977530762 | BEST1 | c.680A= (p.Tyr227=) c.500A= (p.Tyr167=) n.1112A= c.362A= (p.Tyr121=) n.603A= c.163+1479A= (n.163+1479A=) c.587A= (p.Tyr196=) c.-496A= (n.-496A=) n.1260A= n.1178A= n.1370A= n.1299T= n.506-198T= n.793A= | dbSNP |