| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61957432G>A | CA115732 | BEST1 | c.682G>A (p.Asp228Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.1114G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.605G>A c.163+1481G>A (n.163+1481G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.-494G>A (n.-494G>A) n.1262G>A n.1180G>A n.1372G>A n.1297C>T n.506-200C>T n.795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957432G>C | CA380838733 | BEST1 | c.682G>C (p.Asp228His) c.502G>C (p.Asp168His) n.1114G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.605G>C c.163+1481G>C (n.163+1481G>C) c.589G>C (p.Asp197His) c.-494G>C (n.-494G>C) n.1262G>C n.1180G>C n.1372G>C n.1297C>G n.506-200C>G n.795G>C | ClinVar dbSNP |