| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78029314C>T | CA256075 | ATP7A,PGK1 | c.3011C>T (p.Thr1004Ile) n.1398C>T c.376-2086C>T (n.376-2086C>T) c.2981C>T (p.Thr994Ile) c.2917-2086C>T (n.2917-2086C>T) n.2012C>T c.2747C>T (p.Thr916Ile) n.1023C>T c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.-19-80553C>T (n.-19-80553C>T) c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) n.322-2086C>T n.285-2086C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78029314C= | CA2439106338 | ATP7A,PGK1 | c.3011C= (p.Thr1004=) n.1398C= c.376-2086C= (n.376-2086C=) c.2981C= (p.Thr994=) c.2917-2086C= (n.2917-2086C=) n.2012C= c.2747C= (p.Thr916=) n.1023C= c.3074C= (p.Thr1025=) c.-19-80553C= (n.-19-80553C=) c.*2895C= (n.*2895C=) c.*2154C= (n.*2154C=) n.322-2086C= n.285-2086C= | dbSNP |