| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78045502C>T | CA256077 | ATP7A,PGK1 | c.4186C>T (p.Pro1396Ser) n.2573C>T c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.4156C>T (p.Pro1386Ser) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) n.3187C>T c.3922C>T (p.Pro1308Ser) n.1451C>T c.4249C>T (p.Pro1417Ser) c.-19-64365C>T (n.-19-64365C>T) c.*3329C>T (n.*3329C>T) n.1366C>T n.1329C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045502C= | CA2439111355 | ATP7A,PGK1 | c.4186C= (p.Pro1396=) n.2573C= c.1420C= (p.Pro474=) c.4156C= (p.Pro1386=) c.3961C= (p.Pro1321=) n.3187C= c.3922C= (p.Pro1308=) n.1451C= c.4249C= (p.Pro1417=) c.-19-64365C= (n.-19-64365C=) c.*3329C= (n.*3329C=) n.1366C= n.1329C= | dbSNP |