| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.33013204T>A | CA128006 | AK2 | n.1849A>T c.*683+3A>T (n.*683+3A>T) n.1836A>T c.*5576+3A>T (n.*5576+3A>T) n.2011A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.694+3A>T (n.694+3A>T) n.732A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) n.81+3A>T c.568+3A>T (n.568+3A>T) c.*197+3A>T (n.*197+3A>T) c.670+3A>T (n.670+3A>T) n.895+3A>T n.898A>T n.737A>T n.639+3A>T c.550+3A>T (n.550+3A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.682+3A>T n.642A>T n.654+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.33013204T>C | CA339698955 | AK2 | n.1849A>G c.*683+3A>G (n.*683+3A>G) n.1836A>G c.*5576+3A>G (n.*5576+3A>G) n.2011A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.694+3A>G (n.694+3A>G) n.732A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) n.81+3A>G c.568+3A>G (n.568+3A>G) c.*197+3A>G (n.*197+3A>G) c.670+3A>G (n.670+3A>G) n.895+3A>G n.898A>G n.737A>G n.639+3A>G c.550+3A>G (n.550+3A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.682+3A>G n.642A>G n.654+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |