| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626502G>C | CA358594 | ADA | n.407C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.218+2545C>G (n.218+2545C>G) n.2119C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.216+2547C>G (n.216+2547C>G) n.387C>G n.408C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.427C>G n.426C>G n.1006C>G n.1993C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.604C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.65+2545C>G (n.65+2545C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.417C>G n.400C>G n.370C>G c.27C>G (p.Thr9=) n.467C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626502G= | CA2365857584 | ADA | n.407C= c.163C= (p.Leu55=) c.316C= (p.Leu106=) c.218+2545C= (n.218+2545C=) n.2119C= c.394C= (p.Leu132=) c.313C= (p.Leu105=) c.216+2547C= (n.216+2547C=) n.387C= n.408C= c.283C= (p.Leu95=) n.427C= n.426C= n.1006C= n.1993C= c.*62C= (n.*62C=) n.604C= c.*261C= (n.*261C=) c.379C= (p.Leu127=) c.391C= (p.Leu131=) c.65+2545C= (n.65+2545C=) c.*286C= (n.*286C=) n.417C= n.400C= n.370C= c.27C= (p.Thr9=) n.467C= | dbSNP |