| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511269C>T | CA219954 | ACTG1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1121G>A n.1022G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.845G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.580G>A n.606G>A n.919G>A n.774G>A n.860G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511269C>G | CA401459960 | ACTG1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1121G>C n.1022G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.845G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.580G>C n.606G>C n.919G>C n.774G>C n.860G>C n.793G>C | dbSNP |
| 17 | g.81511269C= | CA2278539707 | ACTG1 | c.721G= (p.Glu241=) c.649G= (p.Glu217=) c.*165G= (n.*165G=) n.1121G= n.1022G= c.694G= (p.Glu232=) n.845G= c.*525G= (n.*525G=) n.580G= n.606G= n.919G= n.774G= n.860G= n.793G= | dbSNP |