Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511912C>ACA401462848ACTG1c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.339+15G>T (n.339+15G>T)
n.478G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.239G>T
n.375G>T
n.407G>T
n.493G>T
n.426G>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511912C>TCA8836272ACTG1c.354G>A (p.Lys118=)
c.339+15G>A (n.339+15G>A)
n.478G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.239G>A
n.375G>A
n.407G>A
n.493G>A
n.426G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511912C>GCA219942ACTG1c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.339+15G>C (n.339+15G>C)
n.478G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.239G>C
n.375G>C
n.407G>C
n.493G>C
n.426G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched