15 | g.34790549C>G | CA020027 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1091G>C n.1077G>C n.299+13118C>G
| ClinVar dbSNP |
15 | g.34790549C>A | CA391629237 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1091G>T n.1077G>T n.299+13118C>A
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |