| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790549C>G | CA020027 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1091G>C n.1077G>C n.299+13118C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790549C>A | CA391629237 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1091G>T n.1077G>T n.299+13118C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790549C= | CA2169204349 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G= c.997G= (p.Ala333=) n.1091G= n.1077G= n.299+13118C= | dbSNP |