| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792528G>C | CA019794 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.590C>G n.653C>G n.576C>G n.186C>G n.299+15097G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792528G>A | CA16614448 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.590C>T n.653C>T n.576C>T n.186C>T n.299+15097G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34792528G= | CA2169208646 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C= c.496C= (p.Pro166=) n.590C= n.653C= n.576C= n.186C= n.299+15097G= | dbSNP |