Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792528G>C | CA019794 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.590C>G n.653C>G n.576C>G n.186C>G n.299+15097G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792528G>A | CA16614448 | ACTC1,GJD2-DT | n.602C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.590C>T n.653C>T n.576C>T n.186C>T n.299+15097G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |