| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70268356C>T | CA254396 | AARS1 | c.986G>A (p.Arg329His) n.1144G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.962+1262G>A (n.962+1262G>A) n.1035G>A n.1121G>A n.1142G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.857G>A (p.Arg286His) n.1283G>A c.902G>A (p.Arg301His) c.*985G>A (n.*985G>A) n.1137G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.70268356C= | CA2230667249 | AARS1 | c.986G= (p.Arg329=) n.1144G= c.*13G= (n.*13G=) c.962+1262G= (n.962+1262G=) n.1035G= n.1121G= n.1142G= c.*220G= (n.*220G=) c.857G= (p.Arg286=) n.1283G= c.902G= (p.Arg301=) c.*985G= (n.*985G=) n.1137G= n.1096G= | dbSNP |
| 16 | g.70268356C>G | CA396564251 | AARS1 | c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1144G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.962+1262G>C (n.962+1262G>C) n.1035G>C n.1121G>C n.1142G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.1283G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) c.*985G>C (n.*985G>C) n.1137G>C n.1096G>C | dbSNP COSMIC |