| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31230383G>T | CA339278 | NF1 | c.3158+1G>T (n.3158+1G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.3143+1G>T (n.3143+1G>T) c.3113+1G>T (n.3113+1G>T) c.2111+1G>T (n.2111+1G>T) n.1649+1G>T c.2888+1G>T c.3215+1G>T (n.3215+1G>T) c.3104+1G>T (n.3104+1G>T) c.3140+1G>T (n.3140+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.31230383G>C | CA398987762 | NF1 | c.3158+1G>C (n.3158+1G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.3143+1G>C (n.3143+1G>C) c.3113+1G>C (n.3113+1G>C) c.2111+1G>C (n.2111+1G>C) n.1649+1G>C c.2888+1G>C c.3215+1G>C (n.3215+1G>C) c.3104+1G>C (n.3104+1G>C) c.3140+1G>C (n.3140+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31230383G>A | CA251454 | NF1 | c.3158+1G>A (n.3158+1G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.3143+1G>A (n.3143+1G>A) c.3113+1G>A (n.3113+1G>A) c.2111+1G>A (n.2111+1G>A) n.1649+1G>A c.2888+1G>A c.3215+1G>A (n.3215+1G>A) c.3104+1G>A (n.3104+1G>A) c.3140+1G>A (n.3140+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |