Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490036A>G | CA344115 | AIP | c.446-2A>G c.280-2A>G (n.280-2A>G) n.979A>G c.468+581A>G (n.468+581A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.121-2A>G (n.121-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490036A= | CA1980172263 | AIP | c.446-2A= c.280-2A= (n.280-2A=) n.979A= c.468+581A= (n.468+581A=) c.100-2A= (n.100-2A=) c.469-2A= (n.469-2A=) c.292-2A= (n.292-2A=) c.289-2A= (n.289-2A=) c.121-2A= (n.121-2A=) | dbSNP |