Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490037G>ACA340297AIPc.446-1G>A
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
n.980G>A
c.468+582G>A (n.468+582G>A)
c.100-1G>A (n.100-1G>A)
c.469-1G>A (n.469-1G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.289-1G>A (n.289-1G>A)
c.121-1G>A (n.121-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490037G=CA1980172264AIPc.446-1G=
c.280-1G= (n.280-1G=)
n.980G=
c.468+582G= (n.468+582G=)
c.100-1G= (n.100-1G=)
c.469-1G= (n.469-1G=)
c.292-1G= (n.292-1G=)
c.289-1G= (n.289-1G=)
c.121-1G= (n.121-1G=)
dbSNP
11g.67490037G>TCA381550219AIPc.446-1G>T
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
n.980G>T
c.468+582G>T (n.468+582G>T)
c.100-1G>T (n.100-1G>T)
c.469-1G>T (n.469-1G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.289-1G>T (n.289-1G>T)
c.121-1G>T (n.121-1G>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched