Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490037G>A | CA340297 | AIP | c.446-1G>A c.280-1G>A (n.280-1G>A) n.980G>A c.468+582G>A (n.468+582G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.121-1G>A (n.121-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490037G= | CA1980172264 | AIP | c.446-1G= c.280-1G= (n.280-1G=) n.980G= c.468+582G= (n.468+582G=) c.100-1G= (n.100-1G=) c.469-1G= (n.469-1G=) c.292-1G= (n.292-1G=) c.289-1G= (n.289-1G=) c.121-1G= (n.121-1G=) | dbSNP |
11 | g.67490037G>T | CA381550219 | AIP | c.446-1G>T c.280-1G>T (n.280-1G>T) n.980G>T c.468+582G>T (n.468+582G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |