| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67487147C>A | CA475392329 | AIP | c.218C>A c.241C>A (p.Arg81=) n.171C>A c.100-2891C>A (n.100-2891C>A) c.64C>A (p.Arg22=) c.100-2120C>A (n.100-2120C>A) n.351C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67487147C>T | CA344075 | AIP | c.218C>T c.241C>T (p.Arg81Ter) n.171C>T c.100-2891C>T (n.100-2891C>T) c.64C>T (p.Arg22Ter) c.100-2120C>T (n.100-2120C>T) n.351C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487147C= | CA1980170960 | AIP | c.218C= c.241C= (p.Arg81=) n.171C= c.100-2891C= (n.100-2891C=) c.64C= (p.Arg22=) c.100-2120C= (n.100-2120C=) n.351C= | dbSNP |
| 11 | g.67487147C>G | CA381547203 | AIP | c.218C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) n.171C>G c.100-2891C>G (n.100-2891C>G) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.100-2120C>G (n.100-2120C>G) n.351C>G | dbSNP gnomAD v4 |