| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67487080G>C | CA344071 | AIP | c.151G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.104G>C c.100-2958G>C (n.100-2958G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.100-2187G>C (n.100-2187G>C) n.284G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487080G>T | CA6140746 | AIP | c.151G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.104G>T c.100-2958G>T (n.100-2958G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.100-2187G>T (n.100-2187G>T) n.284G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487080G>A | CA475392289 | AIP | c.151G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.104G>A c.100-2958G>A (n.100-2958G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.100-2187G>A (n.100-2187G>A) n.284G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |