| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67487072C>G | CA381546702 | AIP | c.143C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) n.96C>G c.100-2966C>G (n.100-2966C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.100-2195C>G (n.100-2195C>G) n.276C>G | dbSNP |
| 11 | g.67487072C>T | CA6140744 | AIP | c.143C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) n.96C>T c.100-2966C>T (n.100-2966C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.100-2195C>T (n.100-2195C>T) n.276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67487072C>A | CA344067 | AIP | c.143C>A c.166C>A (p.Arg56Ser) n.96C>A c.100-2966C>A (n.100-2966C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.100-2195C>A (n.100-2195C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP |