| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.69087153C>T | CA6155644 | TPCN2 | c.984C>T (p.Pro328=) c.2127C>T (p.Pro709=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.2003+1223C>T (n.2003+1223C>T) c.*33+1867C>T (n.*33+1867C>T) n.1593C>T c.1581C>T (p.Pro527=) c.2124C>T (p.Pro708=) c.1872C>T (p.Pro624=) c.1434C>T (p.Pro478=) c.1404C>T (p.Pro468=) c.1639+5654C>T (n.1639+5654C>T) c.1689+5654C>T (n.1689+5654C>T) c.1887C>T (p.Pro629=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1296C>T (p.Pro432=) n.2178C>T c.1908C>T (p.Pro636=) c.1905C>T (p.Pro635=) c.1218C>T (p.Pro406=) c.1185C>T (p.Pro395=) c.1077C>T (p.Pro359=) c.1917C>T (p.Pro639=) n.2059C>T n.2181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.69087153C= | CA2838190946 | TPCN2 | c.984C= (p.Pro328=) c.2127C= (p.Pro709=) c.*322C= (n.*322C=) c.2003+1223C= (n.2003+1223C=) c.*33+1867C= (n.*33+1867C=) n.1593C= c.1581C= (p.Pro527=) c.2124C= (p.Pro708=) c.1872C= (p.Pro624=) c.1434C= (p.Pro478=) c.1404C= (p.Pro468=) c.1639+5654C= (n.1639+5654C=) c.1689+5654C= (n.1689+5654C=) c.1887C= (p.Pro629=) c.1431C= (p.Pro477=) c.1296C= (p.Pro432=) n.2178C= c.1908C= (p.Pro636=) c.1905C= (p.Pro635=) c.1218C= (p.Pro406=) c.1185C= (p.Pro395=) c.1077C= (p.Pro359=) c.1917C= (p.Pro639=) n.2059C= n.2181C= | dbSNP |