| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.69087152C>T | CA223439245 | TPCN2 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.*321C>T (n.*321C>T) c.2003+1222C>T (n.2003+1222C>T) c.*33+1866C>T (n.*33+1866C>T) n.1592C>T c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1639+5653C>T (n.1639+5653C>T) c.1689+5653C>T (n.1689+5653C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.2177C>T c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) n.2058C>T n.2180C>T | dbSNP |
| 11 | g.69087152C>A | CA381651790 | TPCN2 | c.983C>A (p.Pro328His) c.2126C>A (p.Pro709His) c.*321C>A (n.*321C>A) c.2003+1222C>A (n.2003+1222C>A) c.*33+1866C>A (n.*33+1866C>A) n.1592C>A c.1580C>A (p.Pro527His) c.2123C>A (p.Pro708His) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1433C>A (p.Pro478His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1639+5653C>A (n.1639+5653C>A) c.1689+5653C>A (n.1689+5653C>A) c.1886C>A (p.Pro629His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.1295C>A (p.Pro432His) n.2177C>A c.1907C>A (p.Pro636His) c.1904C>A (p.Pro635His) c.1217C>A (p.Pro406His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.1916C>A (p.Pro639His) n.2058C>A n.2180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69087152C= | CA2838190947 | TPCN2 | c.983C= (p.Pro328=) c.2126C= (p.Pro709=) c.*321C= (n.*321C=) c.2003+1222C= (n.2003+1222C=) c.*33+1866C= (n.*33+1866C=) n.1592C= c.1580C= (p.Pro527=) c.2123C= (p.Pro708=) c.1871C= (p.Pro624=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1639+5653C= (n.1639+5653C=) c.1689+5653C= (n.1689+5653C=) c.1886C= (p.Pro629=) c.1430C= (p.Pro477=) c.1295C= (p.Pro432=) n.2177C= c.1907C= (p.Pro636=) c.1904C= (p.Pro635=) c.1217C= (p.Pro406=) c.1184C= (p.Pro395=) c.1076C= (p.Pro359=) c.1916C= (p.Pro639=) n.2058C= n.2180C= | dbSNP |