| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.69087152C>A | CA381651790 | TPCN2 | c.983C>A (p.Pro328His) c.2126C>A (p.Pro709His) c.*321C>A (n.*321C>A) c.2003+1222C>A (n.2003+1222C>A) c.*33+1866C>A (n.*33+1866C>A) n.1592C>A c.1580C>A (p.Pro527His) c.2123C>A (p.Pro708His) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1433C>A (p.Pro478His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1639+5653C>A (n.1639+5653C>A) c.1689+5653C>A (n.1689+5653C>A) c.1886C>A (p.Pro629His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.1295C>A (p.Pro432His) n.2177C>A c.1907C>A (p.Pro636His) c.1904C>A (p.Pro635His) c.1217C>A (p.Pro406His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.1916C>A (p.Pro639His) n.2058C>A n.2180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |