| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33963765C>T | CA116899 | SLC45A2 | c.814G>A (p.Glu272Lys) n.616G>A c.563-9261G>A (n.563-9261G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.1631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33963765C= | CA1538195878 | SLC45A2 | c.814G= (p.Glu272=) n.616G= c.563-9261G= (n.563-9261G=) c.289G= (p.Glu97=) c.412G= (p.Glu138=) n.1631G= | dbSNP |