Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63917670A>G | CA292966778 | CSHL1,GH1 | c.456+90T>C (n.456+90T>C) c.734+90T>C c.172-164T>C (n.172-164T>C) c.336+90T>C (n.336+90T>C) c.10+1097T>C (n.10+1097T>C) c.411+90T>C (n.411+90T>C) n.817+90T>C c.11-164T>C (n.11-164T>C) n.388+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917670A>T | CA14383686 | CSHL1,GH1 | c.456+90T>A (n.456+90T>A) c.734+90T>A c.172-164T>A (n.172-164T>A) c.336+90T>A (n.336+90T>A) c.10+1097T>A (n.10+1097T>A) c.411+90T>A (n.411+90T>A) n.817+90T>A c.11-164T>A (n.11-164T>A) n.388+26A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |